Perinnöllinen suolistosyöpä

Paksu- ja peräsuolisyövistä noin 5 prosentissa taustalla on korkean sairastumisriskin aiheuttava periytyvä alttius. Yleisin on Lynchin oireyhtymä, jossa suurimmat sairastumisriskit ovat suolisto- ja kohdun runko-osan syöpiin. Geenivirheen kantajille tehdään paksu- ja peräsuolen tähystystutkimus (kolonoskopia) yleensä noin 3 vuoden välein nuorelta aikuisiältä alkaen.

Perinnölliseen suolistosyöpään viittaa esimerkiksi se, jos

• lähisuvussa vähintään kolme on sairastunut paksusuolen syöpään ja vähintään yksi heistä on ollut alle 50-vuotias.
• lähisukulaisilla on paksusuolen syövän lisäksi kohdun runko-osan, ohutsuolen, virtsanjohtimen tai munuaisaltaan syöpiä
• Lynchin oireyhtymää epäillään, jos on sairastunut poikkeuksellisen nuorena suoliston tai kohdun runko-osan syöpään, jos samalla henkilöllä todetaan useampi tällainen kasvain tai jos lähisuvussa on useita näihin syöpiin ja keskimääräistä nuorempana sairastuneita lähisukulaisia.

Suomessa on noin 380 sukua, joissa tunnetaan perinnölliselle ei-polypoottiselle paksusuolen syövälle (Lynchin oireyhtymä) altistava geenivirhe. On todennäköistä, että kaikkia Lynchin oireyhtymä -sukuja ei ole Suomessa vielä tunnistettu.

Lue lisää Lynchin oireyhtymää tutkivan ryhmän toiminnasta Suomen HNPCC (Lynchin oireyhtymä) -tutkimusryhmä (avautuu uudessa ikkunassa)

Perinnöllinen suolistosyöpäalttius liittyy myös perinnöllisiin polypoosi-oireyhtymiin, joista yleisin on familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP). Perinnöllisissä polypooseissa suolistoon kasvaa kymmeniä – satoja tai jopa tuhansia polyyppeja eli hyvänlaatuisia limakalvomuutoksia, jotka hoitamattomana kehittyvät syöpäkasvaimeksi.