Joskus myelooma löytyy sattumalta oireettomalta henkilöltä, kun selvitellään muun syyn takia otettujen verikokeiden poikkeavia löydöksiä. Tällaisia verikoelöydöksiä voivat olla matala hemoglobiini eli anemia, munuaisten vajaatoiminta tai korkea lasko. Anemia syntyy, kun sairaat plasmasolut häiritsevät luuytimessä normaalien punasolujen kypsymistä ja toisaalta vievät tilaa luuytimestä.

Myelooman kehitys on jatkumo syövän esiasteesta (MGUS) hidaskulkuiseen ja oireettomaan myeloomaan eli smoldering myeloomaan ja lopulta varsinaiseen hoitoa vaativaan eli multippeliin myeloomaan. Jos tauti todetaan oireettomassa smoldering myelooma -vaiheessa, kuluu usein vuosia ennen kuin hoitoa tarvitaan.

Pidemmälle edennyt myelooma ilmenee eri tavoilla. Yleisimmin oireena on selkäsärky, joka johtuu myelooman leviämisestä luustoon. Myelooma voi aiheuttaa myös murtumia ja luun haurastumista. Murtumia ja muita luuston muutoksia syntyy tavallisimmin selkänikamiin, kylkiluihin, kalloon, lantioon ja raajojen pitkiin luihin.

Yleisoireena myelooma aiheuttaa tavallisesti voimakasta väsymystä. Usein väsymyksen taustalla on anemia, munuaisten vajaatoiminta tai veren suurentunut kalsiumpitoisuus (hyperkalsemia). Väsymyksen lisäksi anemia voi heikentää rasituksensietoa ja aiheuttaa tavallista helpommin hengästymistä ja sydämentykytystä. Munuaisten vajaatoimintaan voi joskus liittyä pahoinvointia.

Myelooman aiheuttajia ei tunneta. Myeloomaa edeltää aina syövän esiaste, ns. MGUS (monoklonaalinen gammapatia), joka voi muuntua vuosien kuluessa varsinaiseksi myeloomaksi. Toisaalta vain yksi sadasta MGUS:sta muuttuu elämän aikana hoitoa vaativaksi myeloomaksi.

Myelooman toteamiseksi tarvitaan veri- ja virtsakokeita, kuvantamistutkimuksia sekä luuydinnäyte. Myeloomaan sairastuneiden verestä tai virtsasta löytyy lähes aina niin sanottua paraproteiinia (M-komponentti), joka on pahanlaatuisten plasmasolujen tuottamaa poikkeavaa valkuaisainetta. Yleisin myeloomavalkuainen on nimeltään immunoglobuliini G (IgG).

Diagnoosivaiheessa arvioidaan niin sanottujen ennustetekijöiden avulla, onko kyseessä huonon vai hyvän ennusteen tauti. Verinäytteistä selviävien pitoisuuksien lisäksi siihen vaikuttavat myös taudin määrä toteamishetkellä ja hoitovaste.

Laajemmat tutkimukset tehdään vasta, kun myelooma aiheuttaa oireita ja hoidon aloittaminen on ajankohtaista.

Myelooma luokitellaan kolmeen ISS-riskiluokkaan verestä mitattavan beeta-2-mikroglobuliinin ja albumiinin pitoisuuksien mukaan. ISS-luokittelu kertoo taudin ennusteesta. ISS-luokka 1 on parhaimman ennusteen luokka ja luokka 3 huonoimman ennusteen luokka.

Luokka 1 Beeta-2-mikroglobuliinin pitoisuus alle 3,5 mg/l ja albumiinin pitoisuus vähintään 35 g/l

Luokka 2 Beeta-2-mikroglobuliinin pitoisuus alle 3,5 mg/l ja albumiinin pitoisuus alle 35 g/l, tai Beeta-2-mikroglobuliinin pitoisuus 3,5–5,5 mg/l riippumatta albumiinin pitoisuudesta.

Luokka 3 Beeta-2-mikroglobuliinin pitoisuus yli 5,5 mg/l

Myeloomasoluissa todetut geneettiset muutokset vaikuttavat myös myelooman ennusteeseen. Uusi Kansainvälisen myeloomatyöryhmän (IMWG) R-ISS-riskiluokitus yhdistää ISS-riskiluokituksen syöpäsoluissa todettuihin geneettisiin muutoksiin sekä veren LDH pitoisuuteen. Uusi luokitus jakaa taudin suuren riskin, standardiriskin ja pienen riskin tautiin. Myeloomasolujen geenien ilmentymisprofiili saattaa auttaa tulevaisuudessa määrittämään myelooman ennustetta ja hoitovalintoja.

Myelooma on krooninen sairaus, eikä sitä voi parantaa pysyvästi. Oireetonta ja vakaassa vaiheessa olevaa myeloomaa ei hoideta, koska lääkehoidosta ei ole siinä tilanteessa osoitettu hyötyä. Liian varhain aloitettu hoito aiheuttaa potilaalle haittavaikutuksia eikä pidennä elämää. Oireetonta myeloomaa sairastavan vointia seurataan säännöllisillä poliklinikkakäynneillä.

Hoidot aloitetaan vasta silloin, kun myelooma aiheuttaa oireita tai kun riski oireiden alkamiseen muutaman vuoden sisällä on hyvin suuri.

Lääkehoidot vähentävät myelooman oireita ja pidentävät elinaikaa. Nykyään käytetään yleensä eri lääkkeiden yhdistelmiä. Hoito valitaan yksilöllisesti myelooman luokan sekä sairastuneen muiden sairauksien, iän ja voinnin perusteella.

Useimmin ensihoito muodostuu 2–3 lääkkeen yhdistelmästä, jossa yhtenä lääkkeenä on isoina annoksina käytettävä kortisoni. Jos hoito ei muutaman kuurin jälkeen tehoa, sen tilalle vaihdetaan toinen yhdistelmä. Tavoitteena on pysäyttää taudin eteneminen mahdollisimman pitkäksi aikaa.

Hoidon alussa on päätettävä, tähdätäänkö hoidossa kantasolujen siirtoon. Erityisesti jos käytetään omia kantasoluja (ns. autologinen kantasolujensiirto), ensilinjan hoidossa vältetään sellaisia lääkkeitä, jotka vaikuttavat kantasolujen liikkumiseen ja keräyksen onnistumiseen. Ennen autologista kantasolusiirtoa tautimäärä pitää kuitenkin saada pieneksi käyttäen yhdistelmähoitoja.

Solunsalpaajat

Solunsalpaajista melfalaanin ja kortisonin yhdistelmää on käytetty myelooman hoidossa pitkään, ja se on yhä käypä hoito erityisesti iäkkäämmillä potilailla. Melfalaanin sijaan voidaan käyttää toista solunsalpaajaa, syklofosfamidia. Näiden hoitojen etuna on helppous, sillä lääkkeet otetaan suun kautta ja lääkitys aiheuttaa vain vähän haittoja.

Perinteisillä solunsalpaajilla hoitovaste jää useimmiten osittaiseksi, eli elimistöön jää vielä merkittävä määrä syöpäsoluja. Useimmiten osittainen hoitovaste riittää kuitenkin parantamaan vointia ja estämään uusien murtumien syntyä sekä korjaamaan veriarvoja kuten anemiaa.

Muut myeloomalääkkeet

Myeloomasolun toimintaa tunnetaan nykyään aiempaa paremmin, minkä ansiosta siihen on kehitetty uusia lääkeaineita. Uusia lääkkeitä kehitetään jatkuvasti.

Talidomidi on vanha uni- ja rauhoittava lääke, jonka on todettu olevan hyvin tehokas myelooman hoidossa. Lenalidomidi on talidomidista edelleen kehitetty lääke, joka on talidomidia tehokkaampi ja aiheuttaa vähemmän sivuvaikutuksia. Talidomidi, lenalidomidi ja uusin tulokas pomalidomidi kuuluvat ns. immunomodulatoristen lääkkeiden (IMiD) ryhmään, ja ne ovat suun kautta otettavia lääkkeitä.

Bortetsomibi on proteasominestäjiin kuuluva lääke. Se estää myeloomasolujen lisääntymistä ja kasvua lisäämällä syöpäsolua tuhoavia välittäjäaineita ja aiheuttaa myeloomasolujen tuhoutumisen. Bortetsomibi annostellaan nykyisin lähes aina ihonalaisena pistoksena. Uudempia proteasomin estäjiä ovat laskimonsisäisesti annosteltava karfiltsomibi, sekä suun kautta otettava iksatsomibi.

Daratumumabi, isatuksimabi ja elotutsumabi ovat monoklonaalisia vasta-aineita. Niitä käytetään yhdistelmähoidoissa muiden myeloomalääkkeiden kanssa. Daratumumabi annostellaan laskimonsisäisesti tai ihonalaisina pistoksina. Isatuksimabi ja elotutsumabi annostellaan laskimonsisäisesti.

Kantasolusiirto

Suuriannoksinen solunsalpaajahoito ja sitä seuraava kantasolujen siirto on nykyisin alle 70–75-vuotiaiden muuten terveiden ja hyväkuntoisten myeloomaa sairastavien perushoito. Tätä vanhemmille kantasolujen siirtoa ei suositella, koska toimenpiteeseen voi liittyä sydän- ja keuhkokomplikaatioita.

Autologisessa kantasolujen siirrossa sairastuneelta otetaan ensin talteen omia kantasoluja, sen jälkeen annetaan erittäin suuriannoksinen solunsalpaajahoito ja lopuksi palautetaan omat kantasolut elimistöön. Ulkopuolisen lahjoittajan kantasolujen avulla hoito voidaan toteuttaa vain riittävän nuorille ja hyväkuntoisille sairastuneille, joilla on erityisen korkean riskin myelooma.

Kantasolujensiirrolla tuetussa intensiivihoidossa käytetään mahdollisimman suuriannoksista solunsalpaajaa, joka tuhoaa luuytimen verta muodostavan solukon. Kantasoluja pitää ottaa talteen, jotta ne eivät tuhoutuisi hoidossa. Ilman kantasoluja luuytimen toiminnan palautuminen kestäisi pitkään, mikä altistaisi myeloomaa sairastavan vaarallisille tulehduksille ja verenvuodoille. Intensiivihoidon jälkeen sairastuneelta aiemmin otetut veren kantasolut palautetaan hänen verenkiertoonsa.

Tukihoidot

Suurin osa myeloomaa sairastavista saa myös niin sanottuja tukihoitoja. Bisfosfonaattilääkitys sekä denosumabi ehkäisevät murtumien ja luustomuutoksien syntymistä sekä alentavat veren suurta kalsiumpitoisuutta. Luustokipujen hoidossa käytetään kipulääkkeitä ja tarvittaessa myös sädehoitoa. Punasolujen siirto korjaa puolestaan anemiaa, antibiootit ehkäisevät infektioita ja verihiutaleiden siirto pienentää verenvuotojen riskiä, kunnes elimistö alkaa tuottaa riittävästi terveitä soluja.

Hoidon tehoa voidaan helpoimmin seurata verestä tai virtsasta mitattavalla paraproteiinin (M-komponentin) määrällä. Veressä tai virtsassa on runsaasti paraproteiinia, kun myeloomasoluja on paljon. Kun hoito tehoaa, plasmasolujen ja paraproteiinin määrä vastaavasti vähenee. Samalla veren soluarvot korjautuvat, mahdollinen munuaisten vajaatoiminta usein paranee ja luusto vahvistuu. Luuydintutkimuksia seurannassa tarvitaan vain harvoin.

Hoidon aloittamisen jälkeen paraproteiinin määrä mitataan yleensä kerran kuukaudessa. Jos lääkitys on lopetettu ja tautia ainoastaan seurataan, paraproteiinin määrää mitataan harvemmin, yleensä 3–6 kuukauden välein.

Joskus myelooma voi edetä tai uusiutua luustossa, vaikka tauti olisi muuten vakaa. Luustoa kuvataan, jos potilaalla on uusia luustokipuja.

Jos myelooma uusiutuu, voidaan käyttää samaa hoitoa kuin aikaisemmin. Jokaisen hoitokerran jälkeen hoidon vaikutus jää kuitenkin lyhyemmäksi, ja lopulta hoito menettää tehonsa. Uusiutuneen myelooman hoidossa on mahdollista käyttää myös uutta lääkeyhdistelmää.

Myeloomapotilaiden ennuste riippuu suuresti iästä ja riskiluokasta ja vaihtelee paljon. Kaikista myeloomaa sairastavista on viiden vuoden kuluttua diagnoosista elossa noin 43 vai 51% (Nordcan) prosenttia.