Perinnöllinen rintasyöpä
Rintasyöpä on naisten yleisin syöpä. Siihen sairastuu vuosittain noin 5 000 suomalaisnaista ja noin 30 miestä. Noin 10 prosenttia rintasyövistä on nykytiedon mukaan perinnöllisiä. Perinnöllistä rinta- ja munasarjasyöpää aiheuttavista suuren riskin geeneistä tunnetaan parhaiten BRCA1 – ja BRCA2- PALB2-geenit. Lisäksi on alttiusgeenejä, joihin liittyy kohtalainen rintasyövän riski.
Naisella, jolla on BRCA1- tai BRCA2-geenivirhe, on jopa 40–80 % riski sairastua rintasyöpään elämänsä aikana. Myös munasarjasyövän riski on suurentunut. PALB2-geeniin arvioidaan liittyvän noin 50% elinaikaisen rintasyöpäriskin. Geenivirheen kantajien rintoja seurataan kuvantamistutkimuksilla nuoresta aikuisiästä asti. Myös rintarauhaskudoksen ennaltaehkäisevää poistoleikkausta voidaan harkita, jos nainen itse sitä toivoo.
Rintasyövän periytyvyyttä on hyvä selvittää, jos
- samalla puolella sukua vähintään kolmella tai neljällä on ollut rinta- tai munasarjasyöpä
- kahdella lähisukulaisella on todettu rintasyöpä alle 50-vuotiaana
- lähisukulainen on sairastunut nuorena (alle 40-vuotiaana)
- samalla sukulaisella on ollut sekä rinta- että munasarjasyöpä
- rintasyöpään on sairastunut mies
- molemmissa rinnoissa on todettu rintasyöpä alle 50-vuotiaana
Sinua voisi myös kiinnostaa
Syövän periytyvyys herättää kysymyksiä
Syöpäjärjestöjen neuvontapalveluihin tulee paljon kysymyksiä syöpäriskin periytyvyydestä.
Kokosimme tähän viisi yleisintä kysymystä ja vastauksemme niihin.
”Ilman tietoa geenivirheestä en olisi tässä”
Jos epäilet kantavasi syövälle altistavaa geenimutaatiota, mene tutkimuksiin. Sen jälkeen asialle voi tehdä paljon, sanoo perinnöllisen rintasyövän sairastanut Eija Porspakka.
Lue artikkeliGeenitiedosta apua syövänhoitoon
Kehitettäviltä uusilta lääkkeiltä vaaditaan vaikuttavuutta ja kliiniset tutkimukset taas vaativat potilasotannan lisäksi hyviä kliinikko-tutkijalääkäreitä
Lue artikkeli