Geeniteknologia – uhka vai mahdollisuus?

Geeniteknologia kehittyy nykyisin huimaa vauhtia myös syöpätutkimuksessa. Geenien käyttömahdollisuudet lääketieteessä ja terveyden edistämisessä ovat suuruusluokaltaan valtavat, mutta kehityksellä on myös kääntöpuolensa, joka vaatii yhteiskunnallista keskustelua.

Geeniteknologiaan liittyvissä kysymyksissä on pitkälti kysymys erilaisista rajoista ja etiikasta. Kun lääketieteen kehitys antaa keinot tehdä jotakin, mitä ennen ei ole osattu tehdä, nousevat esiin uudenlaiset kysymykset. Millä perusteilla ja missä tilanteissa uusia mahdollisuuksia voi ja kannattaa käyttää? Perinnöllisyyslääkäri, dosentti Kirmo Wartiovaara pohtii, mitä geeneistä ja geenitutkimuksesta tiedetään ja mitä ei.

Geenitesteillä saadaan selville suurentunut riski sairastua syöpään

Geenitestien avulla voidaan testata, onko henkilöllä suurempi alttius sairastua syöpään vai ei. Esimerkiksi BRCA-geenivirheen tiedetään lisäävän rinta- tai munasarjasyöpään sairastumisen riskiä. Yleensä testi päädytään tekemään siksi, että jonkinlaisia epäilyksiä geenivirheestä on havaittu eli esimerkiksi potilaan suvussa on tavallista enemmän syöpää. Geenitestausta tulee kuitenkin aina harkita tarkoin.

”Testin voi teettää, jos sen tekee tietoisesti ja perustuen oikeaan tietoon”, Kirmo Wartiovaara toteaa ja perustelee asian juurta jaksaen.

”Ihminen koostuu soluista, joita on yhdessä ihmisessä valtava määrä, niin paljon, että ykkösen perässä on 14 nollaa. Syöpä syntyy, jos yhteenkin soluun tulee tarpeeksi geneettisiä muutoksia. Tämä voi tapahtua esimerkiksi niin, että auringon UV-säteily rikkoo solun sisällä olevia geenejä tarpeeksi, jolloin solu voi saada kyvyn kasvaa loputtomasti. On tietysti melko epätodennäköistä, että näin käy, mutta aina joku voittaa lotossa.”

Syöpä ei siis periydy, mutta geenivirhe voi lisätä syövän riskiä

Syöpä on pääsääntöisesti vanhempien ihmisten tauti, sillä geenivirheet lisääntyvät sitä mukaa kun ihminen vanhenee. Se, että jotkut saavat syövät helpommin johtuu siitä, että geenivirheen perineillä on jo valmiiksi virheellisiä muutoksia geenin rakenteessa. Syöpä on todennäköisempi, jos tarvittavien geenivirheiden bingorivi tulee solutasolla täyteen. Syöpä ei siis periydy, mutta geenivirhe voi lisätä syövän riskiä.

Geenitestin tekeminen on nykyään helppoa, niitä voi tilata jo netin kauttakin. Siksi Kirmo tähdentääkin, että ennen testiä pitää miettiä ainakin se, haluaako oikeasti tietää asiasta; onko tieto hyödyllistä ja lisääkö tieto oikeastaan vain tuskaa. Lisäksi testien laaduissa on suuria eroja.

”En pysty sanomaan kenenkään puolesta, kannattaako testi tehdä, jokainen joutuu sen päätöksen tekemään itse. Mutta jos henkilöltä löytyy geenivirhe, joka voi aiheuttaa vakavan sairauden, pitäisi miettiä tiedon vaikutusta myös testin tekijän läheisille.”

Tehdäänkö terveistä sairaita?

Myös muut syöpään liittyvät testit mietityttävät Wartiovaaraa.

”Jos ihmisiä tutkitaan liian tarkasti, on mahdollista, että tutkimuksissa löydetään esimerkiksi sellaisia syöpiä, joista ei olisi mitään harmia ihmiselle ja jotka katoaisivat vähitellen itsekseen”, Wartiovaara toteaa.

”Mielenkiintoinen kysymys onkin se, kuinka paljon ihmisillä oikeastaan on mikroskooppisen pieniä syöpäpesäkkeitä, jotka oma immuunipuolustus tuhoaa kaikessa hiljaisuudessa. Tätä on kuitenkin hankalaa tutkia.”

Geenimuokkauksessa potilaan omat solut nujertavat syövän

Syöpäsolu on siis käytännössä geneettisesti vaurioitunut ”maanantaikappale”. Voidaanko sairauden puhkeaminen sitten ehkäistä korjaamalla geenivirhe? Perinteisessä geeniterapiassa rikkinäisen geenin tilalle laitetaan toinen geeni, mutta Wartiovaara toppuuttelee innostumasta liikaa asiasta syövän kohdalla.

”Syöpäsolujen kanssa tällainen terapia on hankalaa, koska eri syöpäsoluissa on tapahtunut useita erilaisia muutoksia, joten niiden korjaaminen on vaikeaa, ellei mahdotonta. Kehitteillä on kuitenkin uusia, syöpäsoluihin kohdennettuja virusgeeniterapioita, joissa virukset jakaantuvat vain ja ainoastaan syöpäsoluissa listien ne samalla hengiltä.”

Syöpien hoidossa varsinaista uudentyyppistä geenimuokkaustakaan ei yleensä käytetä syöpäsolujen vaan puolustussolujen muokkaamiseen. Käytännössä siis valmistetaan kokonaan uusi solu, joka kykenee tapaamaan syöpäsolun. Esimerkiksi CAR-T hoidoissa ihmisestä otetaan T-immuunosoluja. Nämä solut viritetään geenimuokkauksen avulla ärhäköiksi lisäämällä niihin kimeerinen antigeenireseptori eli syöpäsoluja tunnistava tekijä. Kun muokatut solut pannaan takaisin ihmiseen, ne tuhoavat syöpäsoluja.

Tätä mekanismia on tavallisen ihmisen vaikea ymmärtää, mutta Wartiovaaralla on selitys valmiina:

”Ihmisen oman immuunipuolustuksen tehtävänä on tunnistaa ihmisen omat solut ja erotella ne vieraista tekijöistä kuten bakteereista. Voisi kuvailla, että kaikilla terveillä soluilla on samanvärinen paita päällä. Immuunipuolustus taas on kuin poliisi, joka etsii juuri niitä, joilla on erivärinen paita.”

”Osa syöpäsoluista pystyy kuitenkin naamioitumaan niin, että poliisi ei niitä erota. CAR-T-menetelmässä immuunisoluja viilataan niin, että niistä tulee tarkempia ja osaavat katsoa myös muita tuntomerkkejä kuin paidan väriä. Niinpä syöpäsolut jäävät helpommin kiinni ja ne saadaan tuhottua. Samalla kuitenkin tulee tapettua myös täysin terveitä soluja, mikä voi aiheuttaa vakavia haittavaikutuksia, jopa potilaan menehtymisen. Vakavien sairauksien kohdalla ollaan kuitenkin valmiita ottamaan isompia riskejä.”

Epätasa-arvoistuvatko syöpähoidot?

Tällaiset mullistaviksi kuvaillut hoidot on otettu käyttöön jo myös Suomessa. CAR-T-soluhoidot koskevat aluksi erittäin pientä ryhmää leukemia- ja lymfoomapotilaita, joille muut syöpähoidot ei ole antaneet riittävää hoitovastetta.

”Tulevaisuuden haaste ei ole se, etteikö erilaisia hoitotekniikoita tai yksilöllisiä hoitoja olisi, mutta ongelma on se, että hoidot ovat hurjan kalliita. Miten päätetään, kuka saa hoitoja ja kuka ei?”, Kirmo Wartiovaara kysyy.

”Kalliiden hoitojen ongelma tai terveydenhuoltoresurssien riittämättömyys meillä on toki ollut edessämme aiemminkin, mutta nyt poikkeuksellisen korkeat hinnat ovat asettaneet tilanteen aivan uudelle tasolle. On paljon helpompaa sanoa, että jokin hoito ei ole mahdollista, koska sitä ei ole olemassa kuin että rahamme eivät riitä sen toteuttamiseen.”

Miten päätetään kuka saa hoitoja ja kuka ei?

”Monet uudet lääkkeet ja hoitomuodot toimivat, mutta nyt pitäisi keskustella siitä, paljonko terveys saa maksaa ja voiko hoito olla erilaista esimerkiksi lapsille kuin aikuisille? Näistä pitäisi avoimesti keskustella ja sopia yhteiset pelisäännöt. Myös lääkäreillä pitäisi olla enemmän aikaa keskustella ja selittää asioita potilaille, kun kyse on näin monimutkaisista ja pelkoakin herättävistä asioista”, Kirmo Wartiovaara sanoo.

KUKA?
Perinnöllisyyslääkäri, dosentti Kirmo Wartiovaara hoitaa joka toinen viikko mm. syöpäpotilaita HUS:ssa. Joka toinen viikko hän hoitaa soluja laboratoriossa kantasolututkijan ominaisuudessa.

Teksti: Eija Vallinheimo
Kuva: Vesa Tyni