Pelkääminen on hukkaan heitettyä aikaa

Jos suvussa esiintyvän syövän periytyvyys huolettaa, asia on helppo selvittää. Ota yhteyttä Syöpäjärjestöjen matalan kynnyksen periytyvyysneuvontaan.

Pääsenkö heti geenitestiin, jos olen varannut ajan periytyvyysneuvojalle Syöpäjärjestöjen lähimpään toimipisteeseen? Yhteyttä kannattaa ehdottomasti ottaa, ja se on helppoa. Syöpäjärjestöjen toimipisteissä palvelut ovat matalan kynnyksen takana, ja sitä kautta asia menee eteenpäin. Geenitestiin ei kuitenkaan heti passiteta, sanoo Syöpäjärjestöjen perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijalääkäri, professori Minna Pöyhönen.

Jos kolmella saman puolen sukulaisellasi on ollut rinta- tai munasarjasyöpä, jos lähisukulainen on sairastunut nuorena, samalla sukulaisella on ollut sekä rinta- että munasarjasyöpä, tai suvussasi on rintasyöpään sairastunut mies, älä epäröi, vaan soita tai mene käymään. Syöpäjärjestöillä on eri puolilla Suomea 11 toimipistettä, joissa annetaan maksutonta periytyvyysneuvontaa. Niissä kaikissa työskentelee yksi tai useampi tätä varten koulutettu erikoissairaanhoitaja.

Näin selvitys etenee

Kun varaat ajan periytyvyysneuvontaan, sairaanhoitaja keskustelee yleensä kanssasi puhelimessa ja lähettää sinulle esitietolomakkeet kotona täytettäviksi. Lomakkeissa kysytään, ketkä suvussa ovat sairastuneet missäkin iässä ja mihin syöpään. Esitietolomakkeen perusteella neuvontahoitaja piirtää sukupuun.

Syöpäjärjestöjen neuvontavastaanotolla sukupuu käydään läpi asiakkaan kanssa, sillä piirretty sukupuu hahmottaa hyvin suvun syöpätilannetta ja samalla keskustellaan yleisesti terveysasioista sekä puntaroidaan terveiden elämäntapojen merkityksestä syövän ehkäisyssä.

”Meillä Syöpäjärjestöissä puhutaan aina asiakkaista eikä potilaista. Sitä paitsi kolme neljästä yhteyttä ottaneista on terveitä”, Minna Pöyhönen sanoo.

Seuraavaksi Pöyhönen tutustuu asiakkaan antamiin tietoihin ja ottaa yhteyttä.

”Käymme puhelimitse tilannetta läpi yhdessä. Arvioin sitten, onko riski suurentunut ja ovatko jatkotutkimukset tarpeen”, Pöyhönen selvittää.

Jos jatkoon mennään, asiakas saa lähetteen yliopistosairaalan perinnöllisyyspoliklinikalle tai kliinisen genetiikan poliklinikalle. Siellä hänen antamansa tiedot varmistetaan sairauskertomuksista. Tämä voi viedä aikaa. Sukulaisilta pitää pyytää lupa heidän sairauskertomuksiinsa tutustumiseen, ja asiakas – jota yliopistosairaalassa kutsutaan potilaaksi – joutuu hankkimaan luvat itse.

Jos sukulainen on jo kuollut, sairaalalla on lupa pyytää ne tiedot suoraan. Siinä tapauksessa tietojen saanti voi olla vielä hitaampaa.

Joissakin tapauksissa, jos henkilö on itse sairastunut syöpään, hänen omat tietonsa täyttävät jatkotutkimuskriteerit. Silloin tulokset voidaan saada hyvinkin nopeasti.

Neuvontaa yli 20 vuotta

Syöpäjärjestöjen periytyvyysneuvontaan tulee vuosittain 100–200 yhteydenottoa, ja Minna Pöyhönen on kaikkiin yhteydessä. Tapauksista alle puolet johtaa jatkotutkimuksiin.

Rintasyöpä on naisten yleisin syöpä Suomessa, ja vuosittain siihen sairastuu noin 5 000 naista. Noin kymmeneen prosenttiin näistä syövistä liittyy perinnöllinen alttius. Yleisimmät ja parhaiten tunnetut suuren riskin alttiusgeenit ovat BRCA1 ja BRCA2.

Syöpäjärjestöt ovat tarjonneet periytyvyysneuvontaa yli 20 vuotta. Minna Pöyhönen ei tiedä, missä muualla maailmassa olisi täysin vastaavaa toimintaa, vaikka syöpäjärjestöjä toki on ollut jo kauan ympäri maailmaa.

”Arvostan neuvontahoitajien antamaa palvelua suuresti sekä sitä, että se on maksutta saatavilla postinumerosta riippumatta.”

Teksti: Tiina Pelkonen
Kuvat Tomi Westerholm