Tieto geenivirheestä voi olla helpotus

Tieto perinnöllisen syöpäalttiuden geenivirheestä voi tuoda kantajalleen helpotuksen ja turvallisuuden tunnetta, koska hänen terveydentilaansa aletaan nyt seurata säännöllisesti.

Ihminen, joka on ahdistunut ennen geenitestausta, on sitä myös sen jälkeen riippumatta testin tuloksesta. Muun muassa tämä yllättävä tieto kävi ilmi, kun lääketieteen tohtori ja psykoterapeutti Katja Aktan-Collán ryhmineen tutki 1990-luvulla perinnöllisen paksusuolisyövän riskisukuja. Hän on perehtynyt perinnöllistä alttiusgeeniä kantavien ja sairastuneiden psykososiaaliseen tilanteeseen ja tutkinut myös, miten geenivirhettä kantavat vanhemmat kertovat riskistä lapsilleen. Ainoa selvä ero geenivirheen perineiden ja muiden välillä oli juuri se hetki, jolloin he saivat tiedon.

”Positiivisen tuloksen saaneiden ahdistus nousi korkealle, muiden ei. Seurannassa ahdistuksen määrä kuitenkin palautui testiä edeltäneelle tasolle”, Aktan-Collán sanoo.

Samantyyppisiä tuloksia on nähty myöhemmin myös muita periytyviä syöpiä sairastavien keskuudessa.

Syövän riskiä lisäävän geenin kantajien tuntema syövän pelko luonnollisesti kasvoi. Toisaalta he myös kokivat turvallisuuden tunnetta päästessään ”järjestelmän piiriin” eli säännöllisiin seurantatutkimuksiin.

Riskisukuun kuuluneista osa tunsi myös jonkinlaista pettymystä, kun geenivirhettä ei todettukaan.

”Kun seuranta nyt loppui, he pelkäsivät joutuvansa tyhjän päälle.”

Tieto on parempi kuin pelko

Ei ole yhtä tapaa vastaanottaa tietoa suurentuneesta syöpäriskistä. Joku voi olla helpottunut siitä, että viimein saa tiedon, ja alkaa suunnitella elämäänsä sen pohjalta. Helpotuksen rinnalla tunnetaan kuitenkin pelkoa lasten puolesta ja jopa syyllisyyttä siitä, jos on välittänyt geenivirheen heille.

Katja Aktan-Collánin mukaan kokemukset suvussa vaikuttavat suhtautumistapaan. Jotkut riskisukuun kuuluvista eivät tunne ketään syöpään sairastunutta. Toiset kertovat äitinsä käyneen läpi onnistuneet kohtusyöpähoidot, tai isän olleen kolmessa leikkauksessa paksusuolisyövän vuoksi, ehkä myös veljestä, tädistä tai serkusta.

Jos äiti on kuollut 38-vuotiaana munasarjasyöpään tai serkku sairastunut paksusuolisyöpään jo 28-vuotiaana, tieto periytyvyydestä on luonnollisesti pelottavampi, kuin jos sairastuneet suvussa olisivat olleet ikääntyneitä.

He kokevat olevansa jotain sairaan ja terveen välillä. Sille ei ole sanaa.

Erilaisista tunteista ja kokemuksista huolimatta Aktan-Collánin tutkimuksessa perinnöllisen paksusuolisyövän sukujen sadoista jäsenistä suurin osa oli tyytyväisiä siihen, että menivät testiin.

”Yli 90 prosenttia ei katunut testiin menoaan, vaan olisi tehnyt sen uudelleen. Tieto on parempi kuin pelko, samoin se, että pääsee seurantaan.”

Aktan-Collánin mukaan seurantaan pääsy on iso asia nykyisin, kun julkinen terveydenhuolto kärsii resurssipulasta.

”Selvä seurantaohjelma tuo turvaa, ja jos tulee jotain oireita, siinä mukana oleva tietää aina, keneen ottaa yhteyttä. Se on tässä hyvin oleellinen asia.”

Prioriteetit voivat muuttua

Muuttuuko ihmisen identiteetti, kun hän saa tietää kantavansa syövälle altistavaa geenivirhettä? Katja Aktan-Collánin mukaan osa kertoo terveydenkuvansa muuttuneen.

”He kokevat olevansa jotain sairaan ja terveen välillä. Sille ei ole sanaa.”

Nuorille tyypillinen kuolemattomuuden illuusio voi heikentyä. Toisaalta heille mahdollisuus sairastua 40 tai 50 vuoden iässä tuntuu olevan ikuisuuden päässä.

Miten tulevaisuudensuunnitelmat muuttuvat? Ihmiset kertovat tehneensä elämänmuutoksia. Joku saattaa lopettaa nykyisen työnsä ja alkaa tehdä jotain ihan muuta.

”Yksi päättää, että ei halua koskaan lapsia. Toinen taas saattaa siirtää opintojaan ja jättää jonkin unelmansa toteuttamatta, jotta voisi hankkia lapsen juuri nyt.

Prioriteetit muuttuvat, kun tietää että aikaa ei ole rajattomasti.”

”Tosin eihän meillä kellään sitä ole, mutta se asia tulee konkreettisemmaksi.”

Elintapojen muuttaminen ei ole ollenkaan itsestään selvää. Jotkut vaipuvat toivottomuuteen luullen, että millään, mitä tekee, ei ole vaikutusta. Suuri osa heistä, jotka muutenkin ovat eläneet melko terveellisesti saattavat jatkaa sitä entistä suuremmalla innolla.

– Tässä merkitystä on sillä, miten terveet elämäntavat muutenkin sopivat ihmisen uskomuksiin ja voimavaroihin.

Terveydenhuollon tukea terveisiin elämäntapavalintoihin olisi Aktan-Collánin mukaan tarvetta lisätä. Tärkeää on kuitenkin tasapainon löytäminen tukemissa ja vastaanottamisessa. Jos elämänmuutokseen ei juuri silloin riitä voimavaroja, sen tuputtaminen vain lisää syyllisyyttä ja taakkaa.

Koska ja miten kertoa lapsille?

Tieto siitä, että voi siirtää kohonneen syöpäriskinsä lapselleen on monelle syövän pelkoa pahempi asia. Ison miettimisen paikka on myös, koska asiasta voi kertoa lapselle.

Katja Aktan-Collánin mielestä sopiva aika on aikuisuuden kynnyksellä. Pienellekin lapselle pitää toki vastata, jos hän kysyy. Silloin asiaa pitää lähestyä ottaen lapsen ikä huomioon.

”Jos lapsi kysyy, voiko se tulla minulle, voi vastata esimerkiksi, että kyllä, mutta se tulee yleensä vasta aikuisena, ja voit käydä tutkimuksissa, kun olet iso. Vanhemmille ei voi antaa tästä mitään keittokirjaohjetta, koska tilanteet vaihtelevat. Mutta Syöpäjärjestöjen neuvontapalvelusta voi kysyä neuvoa. ”

Aktan-Collánin tutkimusaineiston 300 geenivirheen kantajasta vain 10 ei ollut kertonut asiasta lapsilleen. Kenellekään se ei kuitenkaan ollut helppoa.

”Naiset ovat yleensä kertoneet riskistä lapsilleen yksin, mutta miehet puolison tai jonkun sukulaisen kanssa.”

Vertaistuki on tärkeää

Riskisukuihin kuuluvilla, jotka eivät vielä ole käyneet testissä, on paljon ennakko-oletuksia siitä, ovatko he geenivirheen kantajia. Jotkut ovat varmoja, että ”minulla on se, koska muistutan niin paljon äitiäni, jolla se on”. Katja Aktan-Collán on kuullut monenlaisia oletuksia, joilla ei ole todellisuuspohjaa.

”Toiset sanovat olleensa varmoja siitä, että kantavat geenivirhettä, koska ovat ”kapoisempia”, ruskeasilmäisiä, pidempiä tai muuten samanlaisia kuin ne sukulaiset, joilla se on ollut. Jos geenivirhettä ei sitten olekaan, he ovat yllättyneitä”, hän sanoo.

Lääkärinä hänen tehtävänsä ei ole patistaa ihmisiä testiin, vaan antaa tietoa periytyvyydestä ja seurantatutkimuksista sekä antaa kunkin miettiä itse, miten elää mahdollisen syöpäriskin kanssa.

Tässä vertaistuki nouseekin arvoonsa ja se onkin monelle korvaamatonta. Syöpäjärjestöillä on kursseja sekä syöpään sairastuneille että terveille geenivirheen kantajille. Niillä kursseilla tapaa ihmisiä, jotka ovat itse kokeneet ne asiat.

Aktan-Collán puhuu näillä kursseilla geenivirheen kantajan arjesta.

”Käyn läpi erilaisia tutkimustietoja,´ja terapeuttisia kysymyksiä sekä puhun esimerkiksi itsemyötätunnosta, miten itsestä pidetään huolta, terveistä elintavoista.”

Häntä ilahduttaa ihmisten kyky sopeutua ja löytää uusia näkökulmia vaikeissa elämäntilanteissa.

”Vaikka geenivirheen kantaminen tuo omat kimuranttinsa elämään, näyttävät ihmisten sinnikkyys ja selviytymiskyky siinä tilanteessa erityisen merkityksellisiltä.”

Teksti Tiina Pelkonen
kuva Tomi Westerholm